LLEGÓ EL DIAGNÓSTICO

Posteriormente, luego de unos años, al observar la evolución de su patología, una nueva biopsia permitió determinar que estaba afectado por distrofia muscular de Ullrich. A esto se debía su hiperlaxitud articular, que con el tiempo podría derivar en fuertes contracturas en el tendón de Aquiles y otros flexores.  

Yo manejaba habitualmente el internet y busqué información sobre esta distrofia que aquejaba a mi nieto, que me resultó sumamente desalentadora. Aprendí que la UCMD es una enfermedad progresiva grave y que en la actualidad no existe terapia curativa, aunque el tratamiento de apoyo podría mejorar su calidad de vida.

Las principales formas de tratamiento paliativo son fisioterapia, movilización temprana, extensión regular y entablillado. Normalmente, en la primera o segunda década de la vida se requiere soporte respiratorio con ventilación nocturna; se hará necesaria la profilaxis de infecciones de tórax y el uso oportuno de antibióticos. 

Con el tiempo, podría llegar a necesitar el uso de una sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis.  

La mayoría de los pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente hasta antes de la pubertad. Los niños pueden estar de pie y caminar con ayuda de férulas para piernas.

Sin duda, este pronóstico fue un duro golpe para mí, si bien no pude tratar en profundidad el tema con mi nuera, que ya veía perturbada y con señales de angustia, y mucho menos con mi hijo, que continuaba refugiándose en la negación.

Juan Pablo no entendía nada de esto, pero continuaba andando en su triciclo, compartiendo la vida familiar con un entusiasmo que hacía dudar que realmente estuviera condenado a un proceso tan dramático e irreversible. Seguía siendo hermoso, alegre y daba muestras de una gran inteligencia. 

(En la imagen superior, está conmigo y con sus primas Luisina y Luz. En la otra imagen, con sus hermanas Camila y Belén.)