LLEGÓ EL DIAGNÓSTICO

Posteriormente, luego de unos años, al observar la evolución de su patología, una nueva biopsia permitió determinar que estaba afectado por distrofia muscular de Ullrich. A esto se debía su hiperlaxitud articular, que con el tiempo podría derivar en fuertes contracturas en el tendón de Aquiles y otros flexores.  

Yo manejaba habitualmente el internet y busqué información sobre esta distrofia que aquejaba a mi nieto, que me resultó sumamente desalentadora. Aprendí que la UCMD es una enfermedad progresiva grave y que en la actualidad no existe terapia curativa, aunque el tratamiento de apoyo podría mejorar su calidad de vida.

Las principales formas de tratamiento paliativo son fisioterapia, movilización temprana, extensión regular y entablillado. Normalmente, en la primera o segunda década de la vida se requiere soporte respiratorio con ventilación nocturna; se hará necesaria la profilaxis de infecciones de tórax y el uso oportuno de antibióticos. 

Con el tiempo, podría llegar a necesitar el uso de una sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis.  

La mayoría de los pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente hasta antes de la pubertad. Los niños pueden estar de pie y caminar con ayuda de férulas para piernas.

Sin duda, este pronóstico fue un duro golpe para mí, si bien no pude tratar en profundidad el tema con mi nuera, que ya veía perturbada y con señales de angustia, y mucho menos con mi hijo, que continuaba refugiándose en la negación.

Juan Pablo no entendía nada de esto, pero continuaba andando en su triciclo, compartiendo la vida familiar con un entusiasmo que hacía dudar que realmente estuviera condenado a un proceso tan dramático e irreversible. Seguía siendo hermoso, alegre y daba muestras de una gran inteligencia. 

(En la imagen superior, está conmigo y con sus primas Luisina y Luz. En la otra imagen, con sus hermanas Camila y Belén.)

Nace el luchador

Cuando mi nieto llegó a la edad en que normalmente los bebés comienzan a gatear, él no podía hacerlo, pero su impulso de vida era tan fuerte que se 
movilizaba arrastrándose por el suelo. 

Era impresionante y doloroso ver su lucha, pero ya se advertía la determinación en ese rostro enrojecido por el esfuerzo. Juan Pablo ya no era solamente un pequeño con dificultades:había iniciado su carrera de luchador, un gran luchador que no iba a entregarse fácilmente ante los obstáculos que la vida comenzó a darle desde su nacimiento. 

Para entonces, el único diagnóstico confirmado para su patología era hipotonía muscular con laxitud articular, y esto explicaba su imposibilidad de mantenerse sentado y la ausencia de fuerza en sus bracitos, que hubieran hecho posible el gateo. También advertíamos que al levantarlo en brazos, su cabeza se inclinaba hacia uno y otro lado, porque tampoco los músculos de su cuello tenían la fuerza necesaria para mantenerla firme. 

Finalmente, los especialistas del Garrahan hablaron de la necesidad de hacer una biopsia con una muestra de tejido muscular, para confirmar la presunción de distrofia muscular. En la primera que se hizo, la cicatrización fue muy lenta y dejó una huella permanente en su bracito. Es que mi nieto tenía una piel muy blanca y delicada y el menor roce deja una marca que tarda mucho en borrarse. Es parte de la patología que, según se estableció en esta biopsia, resultó ser el síndrome de Ehlers Danlos (EDS, por sus siglas en inglés), que es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. 

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, razón por la cual el EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. los síntomas incluyen articulaciones inestables, vasos sanguíneos pequeños y frágiles, alteración del proceso de formación de cicatrices y curación de heridas, piel suave, aterciopelada y elástica, que presenta hematomas con facilidad. todas estas características se apreciaban en mi nieto desde muy pequeño.

Se trata de una falla genética, para la cual no había entonces y tampoco ahora una manera de remediarla, aunque la permanente evolución de la medicina siempre permite abrir el camino a la esperanza. A esa esperanza, sin duda alguna, habrían de aferrarse mi hijo y mi nuera. Pero el pequeño Juan Pablo no entendía explicaciones científicas ni metafísicas: él solamente sabía, guiado por su intuición innata, que debía luchar para vivir de la mejor manera posible. 

¡Y así llegó a su primer año de vida, con su carita radiante por haberlo logrado!